تالاسمی، نارسایی خونی و یک اختلال ژنتیکی موروثی است. این نارسایی زمانی بروز می کند که ژن های جهش یافته توانایی های بدن برای تولید هموگلوبین (پروتئین سرشار از آهن در گلبول های قرمز خون) را تحت تاثیر قرار دهند.هموگلوبین اکسیژن را به اندام های بدن می رساند و دی اکسید کربن را به ریه های منتقل می کند تا از طریق بازدم از بدن خارج شوند.
وقتی ژن ها جهش می یابند به این معناست که آنها دائما در حال تغییر هستند. بنابراین، تالاسمی بیماری است که مادام العمر زندگی فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار می دهد.
انواع تالاسمی عبارتند از:
تالاسمی‌ها شایع‌ترین گروه اختلالات ارثی انسان هستند که در افراد منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه‌قاره هند و آسیای جنوب شرقی شایع است. تالاسمی انواع مختلفی دارد که بر اساس این که چه قسمتی از هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد دسته‌بندی می‌شود. هموگلوبین از یک زنجیره پروتئینی ساخته شده است، زنجیره آلفا و زنجیره بتا. علائم تالاسمی بسیار متغیر بوده و طیفی از علائم خفیف تا علائم شدید را شامل می‌شود و به این که چه ژنی جهش یافته باشد و این که هموگلوبین آلفا تحت تأثیر قرار گرفته باشد یا هموگلوبین بتا بستگی دارد. اصطلاحات تالاسمی مینور (تالاسمی تریت)، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور توصیف‌کننده شدت علائم این بیماری هستند.
تالاسمی آلفا
در تالاسمی آلفا جهش در زنجیره هموگلوبین آلفاست که شامل چهار ژن است. اگر یک ژن جهش یافته باشد، به ندرت علائمی وجود دارد، اگر دو ژن جهش بیابند ممکن است منجر به کم‌خونی شود که به آن تالاسمی آلفا می‌گویند اگر سه ژن جهش یافته باشند این امر منجر به یک بیماری به نام هموگلوبین H (HbH) می‌شود. جهش هر چهار ژن آلفا باعث شدیدترین نوع بیماری می‌شود که به آن تالاسمی آلفا ماژور می‌گویند. اگر فرد از نژاد آفریقایی، آسیایی یا خاورمیانه‌ای باشد بیشتر احتمال دارد به تالاسمی آلفا مبتلا شود.
تالاسمی بتا
جهش در زنجیره هموگلوبین بتا باعث تالاسمی بتا می‌شود. زنجیره بتا دو ژن دارد. اگر یک ژن جهش پیدا کند فرد را در معرض علائم آنمی بسیار خفیف قرار می‌دهد. همچنین ممکن است یک مجموعه پیچیده‌تر از علائم کم‌خونی، از خفیف تا شدید ایجاد شود. این همه به تعاملات پیچیده ژن‌های آسیب‌دیده بستگی دارد. اگر هر دو ژن جهش یافته باشد به آن کم‌خونی کولی می‌گویند. شیوع تالاسمی بتا بسیار بیشتر از تالاسمی آلفا است.
علائم و نشانه‌های تالاسمی
علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی بروز می‌کند که به دلیل کمبود هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت‌های مختلف بدن نرسد.
در انواع شدیدتر تالاسمی، علائم کم‌خونی شدید در اوایل کودکی دیده می‌شود و شامل موارد زیر است:
-
خستگی و ضعف
-
رنگ‌پریدگی و زردی پوست
-
برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد
-
ادرار تیره
-
ناهنجاری استخوان‌های صورت و رشد ضعیف
پیشگیری از تالاسمی
حدود 4 درصد افراد جامعه ما ناقل ژن تالاسمی بتا هستند. تالاسمی آلفا از نوع بتا خفیف‌تر است هرچند شیوع تالاسمی مینور آلفا در کشور 25 تا 30 درصد است ولی از آنجا که این نوع تالاسمی (آلفا) شدت کمتری دارد. مشکل اصلی تالاسمی بتا ماژور است. تالاسمی همیشه موروثی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. با توجه به اینکه برنامه پیشگیری از تالاسمی از سال 1375 تاکنون در حال اجراست. زوجین باید آزمایش تالاسمی را قبل از ازدواج انجام دهند و اگر مشخص شود به تالاسمی بتا مینور مبتلا هستند می‌توانند بچه‌دار شوند اما قبل از هر بارداری باید آزمایش ژنتیکی تشخیص پیش از تولد را انجام دهند.
تشخیص تالاسمی
افراد مبتلا به تالاسمی آلفا و بتا مینور ممکن است از بیماری خود اطلاع نداشته باشند زیرا آنها تنها حامل ژن جهش‌یافته هستند و هیچ نشانه‌ای ندارند. ازدواج می‌تواند اولین باری باشد که متوجه می‌شوید حامل ژن تالاسمی هستید. اگر زن و شوهر مبتلا به تالاسمی مینور باشند در هر بارداری 25 درصد ممکن است کودک آنان به تالاسمی ماژور مبتلا شود.
تشخیص تالاسمی نوزاد
تالاسمی از طریق والدین منتقل می‌شود و این به آن معناست که نوزاد به صورت خودبه‌خود دچار بیماری نمی‌شود. اگر شما یا همسرتان حامل ژن تالاسمی مینور باشید فرزند شما ممکن است این نقص ژنتیکی را به ارث ببرد. اما اگر هر دو زوج حامل باشند سه حالت امکان دارد بروز کند:
-
احتمال این که کودک حامل تالاسمی نباشد و به این بیماری هم دچار نباشد یک‌چهارم است.
-
احتمال این که کودک علائم تالاسمی را نداشته باشد یک‌دوم است.
-
احتمال این که کودک به تالاسمی شدید نوع ماژور مبتلا باشد یک‌چهارم است.
چه آزمایش هایی برای تشخیص تالاسمی در بارداری وجود دارد؟
اگر شما و شریک جنسی شما مبتلا به تالاسمی تریت (نوع خفیف) باشید با انجام برخی از آزمایش‌ها می‌توان تشخیص داد که آیا کودک هم این بیماری را به ارث برده است یا نه. احتمالاً از شما خواسته می‌شود که یک از آزمایش‌های زیر را انجام دهید:
-
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین که در آن نمونه کوچکی از جفت برای آزمایش دیان ای در هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری گرفته می‌شود.
-
آمینوسنتز که در آن مایع آمونیاکی اطراف جنین در هفته پانزدهم بارداری مورد آزمایش قرار می‌گیرد.
-
آزمایش خون جنین که در آن نمونه خون جنین از بند ناف بین هفته هیجدهم تا بیست و یکم گرفته می‌شود.
زمانی که کودک به تالاسمی آلفا ماژور مبتلا شده باشد احتمال زنده ماندن او بسیار کم است و برخی از والدین ترجیح می‌دهند که بارداری را خاتمه دهند. این به این دلیل است که متأسفانه احتمال این که کودک یک زندگی سالم و با کیفیت خوب داشته باشد بسیار پایین بوده حتی اگر تحت درمان‌های پیچیده و سخت قرار گیرد. تشخیص سریع و به موقع برای شما و بقیه اعضای خانواده بهتر است زیرا فرصت تصمیم‌گیری خواهید داشت. نتایج محرمانه است و اگر نتایج آزمایش‌ها مثبت باشد یک مشاور، گزینه‌های پیش رو را برای شما توضیح می‌دهد تا شما و شریکتان بتوانید تصمیم‌گیری کنید.
تالاسمی و بارداری
اگر تالاسمی دارید باید پزشک متخصص زنان را در جریان قرار دهید. بسته به نوع تالاسمی شما ممکن است در طول بارداری تحت نظر یک تیم متخصص قرار بگیرد. درصورتی که حامل ژن تالاسمی هستید با دریافت 5 میلی‌گرم فولیک اسید روزانه می‌توانید به جنین تان کمک کنید زیرا تالاسمی ممکن است خطر ابتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینابیفیدا را افزایش دهد. مصرف دوز بالای اسید فولیک روزانه این خطر را کاهش می‌دهد. داشتن تالاسمی در دوران بارداری منجر به کم‌خونی می‌شود اگر تالاسمی بتا داشته باشید پزشک توصیه می‌کند آزمایش‌های اضافی برای بررسی سطح آهن انجام شود. تالاسمی بتا مینور می‌تواند نتایج آزمایش خون در دوران بارداری را تحت تاثیر قرار دهد. تالاسمی آلفا مینور نیز می‌تواند باعث کم‌خونی شود به ویژه اگر شما دو ژن جهش‌یافته را حمل می‌کنید. در صورت داشتن تالاسمی بتا ماژور دوران بارداری پرعارضه‌ای خواهید داشت زیرا اندام‌های شما در حال حاضر تحت فشار هستند و جنین در حال رشد از بدن شما بیشتر تغذیه می‌کند.
زایمان با وجود تالاسمی به چه صورت است؟
در چنین مواردی پزشک و بیمارستان نسبت به این موضوع حساس بوده و آمادگی برای زایمان در هر لحظه را دارند. در تالاسمی بتا ماژور امکان زایمان طبیعی وجود ندارد و باید سزارین انجام شود.