غربالگری سه ماهه دوم در بارداری

در تست های غربالگری فقط به نتایج آزمایش خون نگاه نمی کنند. آنها تعدادی از عوامل مختلف (از جمله سن، قومیت، نتایج آزمایشات خون و غیره) را بررسی کرده و احتمال بیماری را مشخص می کند. این آزمایشات به تشخیص مشکل نمی پردازند بلکه نشان می دهند آزمایش های بیشتری لازم است انجام شود یا خیر.

حتی منفی بودن نتیجه غربالگری مرحله اول، به معنای عدم پیگیری سلامت مادر و جنین در ماه های بعدی نیست. تست «کوآد مارکر» که چند عامل اساسی دیگر در خون مادر را بررسی می‌کند و در صورت به‌هنجار نبودن اعداد به دست آمده، لزوم انجام بررسی‌های جامع‌تر را به مادران یادآوری می‌کند.

چرا باید غربالگری نوبت دوم را انجام داد؟

درست است که در غربالگری نوبت اول، فاکتورهای متعددی مورد بررسی قرار گرفته‌اند، اما به دلیل پایین بودن میزان برخی هورمون‌ها و پروتئین‌ها در بدن مادران، در ماه‌های ابتدایی بارداری، امکان تشخیص برخی مشکلات وجود ندارد. تغییر سطح این هورمون‌ها و پروتئین‌ها، امکان بررسی دقیق‌تر در غربالگری دوم را فراهم می‌کند. اما باز هم نمی‌توان گفت که نتیجه غربالگری دوم، کاملا قابل اتکاست، بلکه تنها احتمال بی‌خبری مادر از مشکلات ژنتیکی و ارثی مادرزاری فرزندش را کمتر می‌کند.

غربالگری سه ماهه دوم (غربالگری کوآد)

آزمایش کوآد یا مرحله دوم، یک آزمایش غربالگری خون مادر است که به دنبال چهار مارکر می گردد: AFP، hCG، Estriol  و  Inhibin-A

• AFP: آلفا فتو پروتئین، پروتئینی است که توسط جنین تولید می شود.
•  hCG: گنادوتروپین انسان، هورمون تولید شده جفت است.
• استریول: استریول، استروژن تولید شده توسط جنین و جفت است.
• Inhibin-A:  inhibin-A یک پروتئین تولید شده توسط جفت و تخمدان است.

آزمایش کوآد، آزمایش خون مشابه آزمایش سه تایی است (همچنین به عنوان AFP Plus و Screening Marker Multiple شناخته می شود). با این حال، آزمایش کوآد نه تنها به دنبال سه ماده خاصی است که در آن آزمایشها نشان داده می شد (AFP، hCG و (Estriol بلکه به دنبال ماده سوم به نام Inhibin-A نیز می گردد.

** احتمال نتیجه مثبت کاذب در این آزمون پایین تر است.

به وسیله غربالگری سه ماهه دوم بارداری چه بیماری‌هایی مشخص می شود؟

پایین بودن سطح سرمی استریول

• بیماری ایکتیوزیس وابسته به کروموزوم x و نارسایی غدد فوق کلیه جنین و سندرم SLOS

افزایش سطح  AFP ، BhCG، inhibin A و یا کاهش سطح PAPP-A و یا استریول غیرکونژوگه نشانگر بروز:

• رشد ناقص داخل رحمی (IUGR) 
• پره اکلامپسی در سه ماهه سوم بارداری
• جدا شدن زودرس جفت

غربالگری دوم آزمایش هم دارد؟

دومین غربالگری، در هفته‌های چهاردهم تا بیست و دوم بارداری انجام می‌شود. یعنی دقیقا تا 22 هفته و شش روزگی بارداری. البته از نظر متخصصان، بهتر است مادران انجام این آزمایش را به تعویق نیندازند و در بهترین زمان، یعنی حوالی هفته‌های 15 و 16 بارداری این آزمایش را انجام دهند.
در این نوبت از غربالگری، معمولا همراه با انجام آزمایش خون ممکن است یک سونوگرافی دقیق و تخصصی، وضعیت جنین و جفت مورد بررسی قرار گیرد.از آنجا که در این زمان همه اندام‌های درونی و بیرونی شکل گرفته‌اند، می‌توان با انجام این سونوگرافی، ارزیابی دقیقی از ساختار آناتومیک جنین پیدا کرد. سونوگرافی آنومالی، آناتومی جنین را مورد بررسی دقیق‌تر قرار می‌دهد و احتمال وجود نقایص در شکل‌گیری اندام‌ها یا رشد غیرطبیعی آنها را بررسی می‌کند. بررسی احتمال تولد نوزاد لب‌شکری یا ابتلای او به نقایص ستون فقرات و اسکلت، بر عهده این سونوگرافی است.

چه زمانی آزمایش غربالگری مرحله دوم انجام می شود؟

آزمایش غربالگری کوآد بین هفته چهاردهم بارداری تا هفته بیست و دوم بارداری انجام می شود(  14هفته و صفر روز تا 22 هفته و 6 روز ). که بهترین زمان انجام آن بین هفته 15 تا 16 بارداری است. بهتر است خانم های باردار این آزمایش را انجام دهند. اما این آزمایش برای خانم هایی که شرایط زیر را دارند حتما توصیه می شود: 

• سابقه خانوادگی نقایص زایمانی داشته باشید
• سن مادر 35 سال یا بیشتر باشد
• مصرف داروهای مضر در دوران بارداری 
• دیابت دارید و انسولین استفاده می کنید
• عفونت ویروسی در دوران بارداری
• در معرض سطوح بالای تابش قرار گرفته اید

آزمایش غربالگری مرحله دوم چگونه است؟

- آزمایش کوآد مقدار کم و زیاد AFP، سطوح غیر طبیعی hCG و استریول و مقادیر زیاد Inhibin-A را اندازه گیری می کند. نتایج به همراه سن و قومیت مادر به منظور ارزیابی احتمالهای اختلالات ژنتیکی ترکیب شده اند.

- مقدار زیاد AFP نشان می دهد کودک مبتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی است.

- شایعترین علت افزایش سطح AFP زمان غیر دقیق بارداری است.

- مقدار کم AFP و سطوح غیر طبیعی hCG و استریول نشان می دهند که کودک مبتلا به سندرم داون (Trisomy 21) و سندرم ادواردز (Trisomy 18) یا نوع دیگری از اختلالات کروموزوم است.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه دوم چه معنی دارند؟

به یاد داشته باشید که تست غربالگری کوآد مانند غربالگری سه ماهه اول بارداری ، تست غربالگری است و تست تشخیصی نیست. این تست تنها اشاره می کند که مادر در معرض خطر حمل جنین مبتلا به اختلال ژنتیکی قرار دارد یا خیر. بسیاری از خانم ها که نتیجه تست غیر طبیعی دارند نوزادان سالم به دنیا می آورند. نتایجات غیرعادی آزمایش نیاز به انجام آزمایش های اضافی برای تشخیص را اعلام می کنند. بهتر است پس از آزمایش کوآد، سونوگرافی انجام شود. اگر آزمایش نتایج غیرطبیعی نشان می دهند استفاده از آمنیوسنتز لازم می شود. پیش از انجام هر گونه آزمایشی با پزشک خود مشورت کنید.  

تفسیر جواب مرحله دوم غربالگری

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:

1.گروه اسکرین مثبت (high risk):

در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.

تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با (IUGR1) (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.

تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).

2.گروه با ریسک بینابینی (borderline risk):

در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:800-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:

- AFP (MoM ≥ 2.5)
- HCG (MoM ≥ 3.0)
- Inhibin A (MoM ≥ 3.0)
- uE3 (MoM ≤ 0.4)
 

سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.

3. گروه اسکرین منفی (low risk):

ریسک به دست آمده از 1:800 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.

4. در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مقاله افزایش AFP مراجعه شود).

** طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی یا آنومالی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچگونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.

به هر حال اینبار نیز اگر ریسک بالا باشه باید تست آمنیوسنتز انجام دهید، و اگر ریسک پایین باشه باید در هفته های 18 تا 19 بارداری، سونوگرافی آنومالی انجام بشه.

در سه ماهه سوم بارداری هم تست غربالگری انجام می‌شود؟

اغلب مادران تنها نیازمند انجام دو نوبت غربالگری هستند. در سونوگرافی آنومالی که در سه ماهه دوم انجام می‌شود، جفت، مایع آمنیوتیک و بندناف مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. جفت ممکن است در دیوار جلویی رحم (قدامی) یا دیوار پشتی رحم (خلفی) یا نزدیک با بالا یا پایین رحم باشد. اما اگر جفت بیش از اندازه پایین قرار گرفته یا موقعیت تهدید کننده‌ای داشته باشد، انجام سونوگرافی دیگری در سه ماهه سوم، برای ارزیابی وضعیت جفت و محل قرارگیری آن توصیه می‌شود.

چه کسانی نباید از انجام غربالگری « کوآد مارکر» سر باز بزنند؟

همانطور که پیش از این گفتیم، حتی مادران جوانی که هیچ سابقه مشکوکی را در خانواده خود ندیده‌اند هم باید هر دو نوبت غربالگری را در مراکز تخصصی انجام دهند. با وجود این همیشه گروه آسیب‌پذیرتری وجود دارند که به هیچ وجه نباید از عمل کردن به چنین توصیه‌هایی طفره بروند:

• مادرانی که سابقه تولد فرزند با نقایص مادرزادی بدو تولد را در خانواده خود داشته‌اند
• مادرانی که بیشتر از 35 سال دارند
• مصرف‌کنندگان داروهای مضر در دوران بارداری
• مادران مبتلا به دیابت بارداری
• زنانی که در دوران بارداری به عفونت‌های ویروسی دچار شده‌اند
• مادرانی که در معرض اشعه قرار داشته‌اند

بعد از مشخص شدن نتیجه مثبت چه می‌توان کرد؟

به ندرت می‌توان با مداخلات پزشکی، سرنوشت فرزندان مبتلا به این نقایص را تغییر داد. اما در موارد اندکی مانند جراحی جنین برای اسپینا بیفیدا می‌توان از به موقع آگاه شدن از مشکلات جنین سود برد.
گذشته از این، مادرانی که از وجود این اختلالات ناتوان کننده باخبر می‌شوند، می‌توانند به انتخاب خود و به‌طور قانونی، به بارداری پایان بدهند یا اینکه خود را برای پرورش کودکی با نیازهای ویژه آماده کنند.