سونوگرافی NT و آزمایش های غربالگری اغلب به طور همزمان انجام می‌شود، که این آزمایشها غربالگری سه ماهۀ اول بارداری نام دارد. آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام می‌شود. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را برای مادر به وجود می‌آورد که هرچه زودتر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود. آزمایش‌های غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌کند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست. این آزمایشها شامل موارد زیر است:
آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری
در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که در دوران بارداری تولید می‌شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن می‌تواند نشان‌دهندۀ برخی نقص‌های مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد.
سونوگرافی NT:
در این سونوگرافی، ضخامت ناحیۀ پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. ضخامت غیرطبیعی این ناحیه می‌تواند از نشانه‌های اولیۀ انواع خاصی از نقص‌های مادرزادی مثل سندرم داون باشد. سونوگرافی NT معمولاً همزمان با آزمایش‌های خون اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام می‌شود. درصورتی‌که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایش‌های غربالگری یکپارچه را درخواست می‌کند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است. آزمایشگاه با بررسی نتیجۀ آزمایش غربالگری، سن شما و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را بررسی می‌کند.
نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود. اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل متخصص زنان خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود. صرف نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفافتوپروتئین AFP برای غربالگری نقص‌های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین درخواست می‌شود. درصورتی‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.
آزمایش تشخیصی
درصورتی‌که مادر باردار، ریسک بالایی برای داشتن جنینی با نقص مادرزادی داشته باشد، پزشک با استفاده از آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند وجود مشکل را تشخیص دهد. آزمایش‌های تشخیصی از آنجا که نیاز به نمونه‌برداری از سلول‌های جنین دارند، آزمایش‌هایی تهاجمی هستند و در برخی موارد می‌تواند باعث آسیب به جنین شوند. به همین دلیل، پزشک تنها در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی را به شما توصیه می‌کند. آزمایش‌های تشخیصی در صورت مثبت بودن، تنها ملاک برای ختم بارداری خواهند بود. آزمایش تشخیصی سه ماهۀ اول، آزمایش CVS به شرح زیر است:
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS
پزشکان از این آزمایش برای بررسی سلول‌های درون جفت استفاده می‌کنند. آزمایش CVS را می‌توان بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام داد. پزشک با وارد کردن یک لولۀ انعطاف‌پذیر و باریک که کاتتر نامیده می‌شود، از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون شکم و رحم، یک نمونه از پرزهای جفتی را برمی‌دارد. از این آزمایش برای تشخیص نقص‌های مادرزادی کروموزومی نظیر سندرم داون یا بیماری‌های خانوادگی مثل کم‌خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک استفاده می‌شود، اما نمی‌توان به کمک این آزمایش، نقص‌های لولۀ عصبی را تشخیص داد.