تالاسمی یک بیماری خونی ژنتیکی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون می‌شود. هموگلوبین پروتئینی است که توسط گلبول‌های قرمز خون حمل می شود و اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن می‌رساند؛ لذا کمبود آن در خون ممکن است سبب ایجاد کم خونی و علائمی نظیر خستگی و ضعف شود.
بسته به اینکه کدام زنجیره پروتئینی از مولکول هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون دچار آسیب شده باشد، دو نوع تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. همچنین بسته به شدت تالاسمی، این بیماری به سه گروه تقسیم می شود؛ تالاسمی ماژور (که شدیدترین شکل تالاسمی است)، تالاسمی بینابینی و تالاسمی مینور (که ممکن است هیچ علائمی ایجاد نکند).
اقداماتی برای محافظت از سلامت مادر و نوزاد در مواردی که خانم مبتلا به تالاسمی، باردار می باشد یا قصد بارداری دارد، وجود دارد. با مراقبت مناسب و درمان تالاسمی، مادران مبتلا می‌توانند بارداری سالمی را داشته باشند.
امکان بارداری با وجود تالاسمی:
میزان ناباروری اغلب در زنان مبتلا به تالاسمی که نیاز به تزریق خون پیدا می‌کنند، بیشتر است. با این حال برخی از زنان مبتلا به این بیماری قادر به باردار شدن به صورت طبیعی می باشند. البته به صورت کلی امکان بارداری با تالاسمی وجود دارد، اما ممکن است برای باردار شدن به روش‌های کمک باروری نیاز باشد. زنان مبتلا به تالاسمی برای باردار شدن غالباً باید از داروهایی برای تحریک تخمک‌گذاری استفاده کنند.
بسیاری از مشکلات جسمی ناشی از تالاسمی، مربوط به تجمع مقدار زیادی آهن در بدن می باشد. این آهن اضافه می‌تواند به دلیل خود بیماری یا انتقال خون مکرر که برای درمان تالاسمی لازم است، در بدن تجمع یابد. تجمع آهن باعث ایجاد مشکلات متعددی در اعضای مختلف بدن شده و بر قسمت هایی از بدن مانند غده هیپوفیز و هیپوتالاموس که مسئول تولید هورمون هستند، اثر گذاشته و در نتیجه مانع تخمک‌گذاری می‌‌گردد.
آیا امکان انتقال بیماری تالاسمی از والدین به نوزاد وجود دارد؟
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که والدین می‌توانند آن را از طریق ژن های خود به فرزندان منتقل کنند، اما این بدان معنا نیست که در صورت ابتلای والدین، لزوما کودک نیز مبتلا خواهد شد. البته ممکن است جهش (تغییر) در ژن ها نیز باعث ایجاد این بیماری شود.
احتمال ابتلای نوزاد به بیماری تالاسمی در صورتی که هر دو والد، ناقل بیماری باشند (یعنی هرکدام حداقل یک ژن جهش یافته برای تالاسمی داشته باشند) به صورت زیر خواهد بود:
25% احتمال دارد که نوزاد به این بیماری مبتلا باشد؛
50% احتمال دارد که نوزاد ناقل بیماری باشد؛
25% احتمال دارد که نوزاد بیماری یا ژن معیوب را نداشته باشد.
در موارد نادر، اگر تنها یکی از والدین این ژن را داشته باشد، تالاسمی می‌تواند به کودک منتقل شود. انجام آزمایش‌های غربالگری مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز می‌تواند در تشخیص ابتلای جنین در حال رشد به تالاسمی کمک کننده باشد. اگر آزمایشات تشخیصی تایید کنند که جنین دچار تالاسمی است، به مشاوره ژنتیک نیاز خواهد بود. در طی این جلسات، اطلاعات مورد نیاز ارائه خواهد شد و به والدین کمک می شود تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد بارداری، جنین و آینده وی بگیرند.
تشخیص زودرس تالاسمی هم برای نوزاد و هم برای والدین بهتر خواهد بود، زیرا زمان مناسب و کافی برای تصمیم‌گیری در مورد ادامه یا ختم بارداری وجود دارد. اگر نتیجه مثبت باشد، پزشک معالج با والدین مشورت کرده و گزینه های مختلف را برای آن ها توضیح می دهد تا بتوانند در مورد اقدام مناسب‌تر تصمیم‌گیری کنند.
در نتیجه لازم است زوجین پیش از ازدواج، آزمایش های مورد نیاز را انجام دهند تا مشخص شود آیا ژن مربوط به تالاسمی را دارند یا خیر. اگر هر دو والد دارای این ویژگی باشند، خطر قابل توجهی برای ابتلای کودک به تالاسمی وجود دارد و لازم است برای بررسی‌های بیشتر و درمان تالاسمی خود به مشاوره ژنتیک و متخصص خون مراجعه کنند.
در سامانه تله ویزیت، بصورت آنلاین توسط
دکتر فاطمه نعمت اللهی ویزیت شوید. جهت تله ویزیت روی لینک زیر کلیک کنید.