سندرم داون، تریزومی 18، و نقص لوله عصبی چیست؟
غربالگری ژنتیکی پیش از تولد خطر بروز هریک از سه موقعیت زیر در فرزندتان را به شما اطلاع می دهد:
سندرم داون
سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن کودک به جای 46 کروموزوم، دارای 47 کروموزوم (3 کپی از کروموزوم 21 به جای دو کپی) است. سندرم داون شایع ترین مشکل کروموزومی است. تقریبا یک نفر از هر 700 کودک مبتلا به سندرم داون است. افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند، کند ذهنی خفیف تا متوسط و احتمال بیشتری برای برخی از مشکلات سلامتی دیگر دارند. هر شخص مبتلا به سندرم داون متفاوت است و هیچ راهی برای پیش بینی اینکه چه میزان این مشکلات جدی خواهد بود وجود ندارد. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا تا سن 50 سالگی زندگی می کنند.
تریزومی 18
Trisomy 18 یک بیماری ژنتیکی است که در آن کودک یک کپی اضافی از کروموزوم 18 دارد. حدود یک نفر از هر 7000 نوزاد با تریزومی 18 متولد می شود. بسیاری از نوزادان دارای تریزومی 18 سقط می شوند، و نوزادانی که به دنیا می آیند، به ندرت تا چند روز یا چند ماه اول زنده می مانند که این به علت یکسری از نقص های مغزی و قلبی و رشد ضعیف پیش و پس از تولد است.
نقص لوله عصبی باز (ONTD)
نقص لوله باز عصبی زمانی رخ می دهد که مغز یا نخاع به درستی شکل نمی گیرد. حدود 1تا 2 نفر از هر 1000 نوزاد دارای نقص لوله عصبی باز است. اسپینا بیفیدا یک نقص لوله عصبی باز است که ناشی از بسته نشدن کامل لوله عصبی جنین است. این شایعترین شکل نقص لوله عصبی باز است. افراد دارای اسپینا بیفیدا ممکن است دارای اختلالات جسمی و ذهنی باشند. آنانسفالی یک اختلال مغزی ناشی از نقص در لوله عصبی است. نوزادان مبتلا به آنانسفالی یا مرده به دنیا می آیند و یا پس از تولد فوت خواهند کرد.